научные новости

[avva]

Не все так просто с геномом, сообщает нам BBC, не все так просто.

А кто обещал, что будет просто?

Comments

[averros.livejournal.com]

ммм... 100% покрытия - не 100% confidence. Shotgun sequencing довольно плохо разбирается с длинными повторяющимися кусками, вроде Alu repeats.

[shvarz.livejournal.com]

Для изначального вопроса (отсеквенирован ли весь геном или только "не-junk") это не принципиально. Отсеквенирован весь геном, включая длинные повторяющиеся куски. Аккуратность >99.99%.

[averros.livejournal.com]

Извините, что я несколько нервно реагирую на заявление про 100% :) Ничего не бывает на все 100... включая базу данных HGP - в ней около 300 дырок (gaps), и секвенсировано не 100%, а чуть больше 99% - и не всего генома, а эухроматина (как это по русски-то? :) Но в целом, конечно, результат впечатляет - хотя HGP не достиг заявленной цели по частоте ошибок (1e-5) - получилось хуже (1e-4); т.е. окончательная версия содержит около 150 тысяч ошибок. И около 10% генома не прочитано вообще (считается, что гетерохроматин играет только структурную роль... про junk DNA тоже считали, что ничего полезного она не содержит).

Забавнее другое - удивительный разброс в оценках количества генов:)

[ad3002.livejournal.com]

Ага, только дыра по 3 Mb на каждой хромосоме на Golden Path Gap =) (http://www.ensembl.org/Homo_sapiens/contigview?seq_region_right=247249719&seq_region_name=1&click_right=490&click_left=40&seq_region_left=1&seq_region_width=100000&vclick.x=276&vclick.y=279)

Ну и огромное количество gap'ов меньшего размера (десятки-сотни килобаз) на плечах хромосом.

Тут же ещё какое дело, есть типы последовательностей ДНК, которые не поддерживаются в бактериях. И никто не знает сколько их... а если их процентов 10% генома?

[shvarz.livejournal.com]

Не знал про такое. А откуда такое классное название? С Дюной никак не связано?

[ad3002.livejournal.com]

Мне очень нравится это название.

Golden Path - это:
1) niсknamе для GigAssembler'а - программы, которой складывали отдельные сиквенсы в большие контиги, а потом в хромосомы. Вокруг неё ходят легенды:
http://biochem118.stanford.edu/Papers/Genome%20Papers/grad%20student%20hero.pdf
2) ну а потом так стали называть и компьютерно-собранный в хромосомы геном

Автор программы Jim Kent http://www.soe.ucsc.edu/~kent/. Написал ему письмо, посмотрим, что ответит =)

Между прочим, Герберт Golden Path взял из буддизма, одна из идей которого - золотой, он же срединный, путь.